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研究人员公布首个完整人类基因组序列

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  洛杉矶3月31日电(记者 谭晶晶)美国研究人员领衔的科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。

  由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队“端粒到端粒联盟”完成这项研究。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示,人类基因组含有约30亿个DNA(脱氧核糖核酸)碱基对,完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。

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  公报说,对完整人类基因组序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的认识,从而开辟新的研究方向。这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过200万个额外的基因变异,这些研究为622个与医学相关的基因提供了更准确的基因变异信息。

  美国国家人类基因组研究所所长埃里克·格林表示,完成完整的人类基因组测序是一项重要科学成就,为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的信息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解,促进对人类疾病的基因研究。

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